NA CO CHORUJE PAWEŁEK?

Co to JEST MITOCHONDRIUM?

Człowiek zbudowany jest z miliona komórek. Każda komórka ma własne jądro oraz mitochondria. W tych komórkach zapisane są nasze geny w postaci łańcuchów DNA.

Większość genomu znajduje się w jądrze komórki, natomiast mitochondria posiadają własny genom (DNA pozajądrowy). Jeśli jakikolwiek gen jest uszkodzony, mówimy o tzw. mutacji. 

Fot. Vitstudio/ ShutterStock

W mitochondriach zachodzą procesy będące źródłem energii dla prawidłowego funkcjonowania organizmu (w skrócie procesy metaboliczne). Dzięki prawidłowemu procesowi metabolicznemu wszystko co zjemy przekształcane jest w energię, dzięki której możemy funkcjonować (oddychać, widzieć, słyszeć, mówić, ruszać się, myśleć; na tle komórkowym oznacza to, że prawidłowo działa każdy narząd, mięsień, kość, tkanka, itd.). Szerzej i bardzo przystępnie o mitochondriach znajdziesz tutaj.

Fot. https://mindd.org/mithttps://mindd.org/mitochondria-energy-powerhouse/ochondria-energy-powerhouse/

Choroby mitochondrialne

Choroby mitochondrialne to najczęściej schorzenia wielonarządowe, a wręcz wieloukładowe. Najczęściej objawiają się jako choroby neurologiczno-mięśniowe, gdyż są to układy o wysokim zapotrzebowaniu na energię (układ nerwowy, mięśnie szkieletowe, serce, wątroba, nerki, oczy, uszy).

Choroby mitochondrialne nastręczają wiele trudności w procesie diagnostyki. Posiadają wyjątkowy model dziedziczenia, złożony układ i własne DNA, różnorodne postaci kliniczne czyli objawy. Stanowią wyzwanie dla lekarzy pomimo wysokiego poziomu rozwoju współczesnej medycyny. Choroby mitochondrialne to kilka tysięcy różnych schorzeń, a wiele z nich nie jest dobrze poznana. 

Choroba mitochondrialna jest dziedziczona tylko i wyłącznie w linii żeńskiej,

a więc po matce. Nie można odziedziczyć jej po ojcu, nawet jeśli jest nosicielem. Jeżeli mutacja nie zostanie wykryta u żadnego członka rodziny spokrewnionej

w linii żeńskiej z pacjentem, a więc nie została odziedziczona, wówczas mówi się, że mutacja zaszła "de novum". Oznacza to, że w życiu płodowym zaszła mutacja spontaniczna - nowa. Tak było w przypadku Pawełka. 

Objawy chorób mitochondrialnych

Objawy chorób mitochondrialnych ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Dzieci często rodzą się jako zdrowe i otrzymują 10 punktów w skali APGAR. Czasami dzieci rozwijają się do pewnego wieku prawidłowo, by nagle doszło do zaprzestania rozwoju lub jego znacznego regresu. Wiele chorób ujawnia się w pierwszym roku życia dziecka, ale są i takie, które nagle ujawniają się we wczesnej młodości (17,18 lat) i zbierają swoje żniwo w przeciągu kilku miesięcy. Najczęściej dzieci z chorobami mitochondrialnymi nie dożywają wieku dorosłego...

Są to choroby nieuleczalne. Cechuje je przewlekły charakter, ciężki i postępujący przebieg, są obarczone cierpieniem i wysokim stopniem śmiertelności. Leczy się jedynie objawy. I tak np. w przypadku arytmii serca wprowadza się leki przeciwdziałające arytmii. Z uwagi na towarzyszący chorobom mitochondrialnym deficyt energetyczny można podawać chorym tzw. metabolity i kofaktowy pod postacią: koenzym Q10, witaminy C, E, B1, B6, L-karnityna, glutation, magnez.

Objawy chorób mitochondrialnych mogą być różnorakie. Dodatkowo dana choroba mitochondrialna może przebiegać różnorako u pacjentów z tym samym rozpoznaniem. Do najczęstszych klinicznych objawów chorób mitochondrialnych można zaliczyć:

- słabe napięcie mięśniowe

- wiotkość mięśni

- zaburzenia snu

- opóźnienie intelektualne 

- opóźnienie ruchowe (motoryka mała i duża)

- ataksja (brak koordynacji ruchowej)

- miopatia (skurcze, sztywność mięśni)

- upośledzenie wzroku (prowadzące do utraty wzroku)

- upośledzenie słuchu (prowadzące do utraty słuchu)

- niskorosłość

- niedożywienie

- otyłość brzuszna

- bóle brzucha i wymioty

- migrenowe bóle głowy

- zaburzenia oddychania

- nietolerancja wysiłku

- nietolerancja hałasu

- nietolerancja światła

- nietolerancja wysokich i zimnych temperatur powietrza

- niedokrwienność

- kardiomiopatia przerostowa

- bloki przewodzenia w sercu

- niedoczynność przysadki

- niewydolność serca 

- cukrzyca

- stany napadowe (padaczka)

- zaparcia

- depresja

- schizofrenia

- podwyższony kwas mlekowy

- zmiany mózgu na podstawie RMI

- ...

Choroby mitochondrialne należą do chorób ultra rzadkich. Są trudno rozpoznawalne. Stanowią nie lada wyzwanie dla lekarzy. Diagnoza objawów trwa często latami. Zdarzają się też przypadki pacjentów, którzy nie mają nigdy postawionej diagnozy. U Pawełka proces ten trwał prawie 3 lata...